| DC Field | Value | Language |
|---|
| dc.contributor.author | Хидиятова, И.М. | - |
| dc.contributor.author | Сайфуллина, Е.В. | - |
| dc.contributor.author | Гайсина, Е.В. | - |
| dc.contributor.author | Кутлубаева, Р.Ф. | - |
| dc.contributor.author | Карунас, А.С. | - |
| dc.date.accessioned | 2025-11-07T07:33:29Z | - |
| dc.date.available | 2025-11-07T07:33:29Z | - |
| dc.date.issued | 2025 | - |
| dc.identifier.citation | Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона / И.М. Хидиятова, Е.В. Сайфуллина, Е.В. Гайсина [и др.] // Научные результаты биомедицинских исследований. - 2025. - Т.11, №3.-С.432-450. - Doi: 10.18413/2658-6533-2025-11-3-0-3. - Библиогр.: с. 445-449. | ru |
| dc.identifier.uri | http://dspace.bsuedu.ru/handle/123456789/65837 | - |
| dc.description.abstract | Установлена генетическая причина заболевания у пациентов с редкими формами наследственных моторно-сенсорных нейропатий и наследственных спастических параплегий; охарактеризован клинический фенотип больных с мутациями в гене BSCL2Ц; определена частота выявленных мутаций в выборках пациентов с НМСН и НСП из Республики Башкортостан | ru |
| dc.language.iso | ru | ru |
| dc.subject | медицина | ru |
| dc.subject | медицинская генетика | ru |
| dc.subject | сейпинопатии | ru |
| dc.subject | ген BSCL2 | ru |
| dc.subject | наследственные заболевания | ru |
| dc.subject | моторно-сенсорные нейропатии | ru |
| dc.subject | наследственные спастические параплегии | ru |
| dc.title | Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона | ru |
| dc.type | Article | ru |
| Appears in Collections: | Т. 11, № 3
|
