http://dspace.bsuedu.ru/handle/123456789/65837| Название: | Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона |
| Авторы: | Хидиятова, И.М. Сайфуллина, Е.В. Гайсина, Е.В. Кутлубаева, Р.Ф. Карунас, А.С. |
| Ключевые слова: | медицина медицинская генетика сейпинопатии ген BSCL2 наследственные заболевания моторно-сенсорные нейропатии наследственные спастические параплегии |
| Дата публикации: | 2025 |
| Библиографическое описание: | Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона / И.М. Хидиятова, Е.В. Сайфуллина, Е.В. Гайсина [и др.] // Научные результаты биомедицинских исследований. - 2025. - Т.11, №3.-С.432-450. - Doi: 10.18413/2658-6533-2025-11-3-0-3. - Библиогр.: с. 445-449. |
| Краткий осмотр (реферат): | Установлена генетическая причина заболевания у пациентов с редкими формами наследственных моторно-сенсорных нейропатий и наследственных спастических параплегий; охарактеризован клинический фенотип больных с мутациями в гене BSCL2Ц; определена частота выявленных мутаций в выборках пациентов с НМСН и НСП из Республики Башкортостан |
| URI (Унифицированный идентификатор ресурса): | http://dspace.bsuedu.ru/handle/123456789/65837 |
| Располагается в коллекциях: | Т. 11, № 3 |
| Файл | Описание | Размер | Формат | |
|---|---|---|---|---|
| Khidiyatova_Seypinopatii_25.pdf | 605.72 kB | Adobe PDF | Просмотреть/Открыть |
Все ресурсы в архиве электронных ресурсов защищены авторским правом, все права сохранены.