http://dspace.bsuedu.ru/handle/123456789/65837| Title: | Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона |
| Authors: | Хидиятова, И.М. Сайфуллина, Е.В. Гайсина, Е.В. Кутлубаева, Р.Ф. Карунас, А.С. |
| Keywords: | медицина медицинская генетика сейпинопатии ген BSCL2 наследственные заболевания моторно-сенсорные нейропатии наследственные спастические параплегии |
| Issue Date: | 2025 |
| Citation: | Сейпинопатии: клинические варианты наследственной моторно-сенсорной нейропатии и спастической параплегии, обусловленные мутациями в гене BSCL2, у пациентов из Волго-Уральского региона / И.М. Хидиятова, Е.В. Сайфуллина, Е.В. Гайсина [и др.] // Научные результаты биомедицинских исследований. - 2025. - Т.11, №3.-С.432-450. - Doi: 10.18413/2658-6533-2025-11-3-0-3. - Библиогр.: с. 445-449. |
| Abstract: | Установлена генетическая причина заболевания у пациентов с редкими формами наследственных моторно-сенсорных нейропатий и наследственных спастических параплегий; охарактеризован клинический фенотип больных с мутациями в гене BSCL2Ц; определена частота выявленных мутаций в выборках пациентов с НМСН и НСП из Республики Башкортостан |
| URI: | http://dspace.bsuedu.ru/handle/123456789/65837 |
| Appears in Collections: | Т. 11, № 3 |
| File | Description | Size | Format | |
|---|---|---|---|---|
| Khidiyatova_Seypinopatii_25.pdf | 605.72 kB | Adobe PDF | View/Open |
Items in DSpace are protected by copyright, with all rights reserved, unless otherwise indicated.